‘Infant motor development as an early Biomarker In children with SCN1A gene mutation’.
Het doel van dit wetenschappelijke onderzoek is om te bekijken hoe de ontwikkeling van de motoriek verloopt op de babyleeftijd bij kinderen met een verandering in het SCN1A-gen. Hierover is erg nog weinig bekend.
We hopen dat de informatie die dit onderzoek zal opleveren in de toekomst kan helpen om beter en eerder te kunnen voorspellen of kinderen Dravetsyndroom ontwikkelen, of een mildere vorm van epilepsie. Dat is van belang voor de behandeling die het kind gaat krijgen, maar ook prettig voor de ouders die minder lang in onzekerheid zitten.
Deelname aan het IBIS onderzoek
Kinderen kunnen meedoen aan het onderzoek als ze epilepsie hebben bij een verandering in het SCN1A-gen en 2 jaar of jonger zijn op het moment van start deelname. De kinderen worden vier keer onderzocht door een kinderfysiotherapeut van SEIN bij het kind thuis en één keer op de afdeling neuropsychologie van SEIN in Zwolle.
Meer informatie
Als u meer informatie wilt over het onderzoek of mogelijk belangstelling heeft om met uw kind deel te nemen kunt u contact opnemen met verpleegkundig specialist Sharon Stoker-van Dijk. Zij is bereikbaar via e-mail shvdijk@sein.nl of telefonisch op maandag en dinsdag op 038 - 845 74 04 en via het kindersecretariaat van SEIN op 038 - 845 71 51.
We hopen dat er veel ouders met jonge kinderen met een SCN1A mutatie willen deelnemen aan het onderzoek, zodat we in de toekomst in staat zijn om de kinderen eerder en beter te kunnen behandelen!
Dit wetenschappelijke onderzoek wordt uitgevoerd vanuit een samenwerking van SEIN met het UMCU.
